阿西莫夫最新科学指南-下 [美]-第23部分
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专心于修道院的事务。他渐渐发胖(后来胖得在花园里无法弯
腰),从而放弃了他的研究。不过,
1866年,他仍在奥地利一家地
方性的杂志上发表了他的论文。在一代人的时间里,他的论文没
有再引起人们的注意。
然而,其他科学家逐渐得到的结论和孟德尔已经取得的结论
完全相同(尽管他们不知道孟德尔)。使他们对遗传学发生兴趣的
原因之一是对突变的研究,即对一直被认为是不祥之兆的畸形动
物和怪物的研究。
1791年,美国马萨诸塞州的一位叫赖特的农
民,对他的羊群中出现的一只畸形羊采用了更加实用的观点。当
时有一只羊生下来腿就特别短,这使那个精明的美国农民想到,短
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腿的羊不能逃出他农场周围低矮的石头围墙。因此,从那个幸运
的意外事件开始,他有意地培育了一种短腿羊。
这个实际的示范激发其他人也去寻找有用的突变。到
19世
纪末,美国园艺学家伯班克成功地培育出数百种新的植物品种,都
在某一方面比老的品种有所改良。这不仅靠突变,而且靠精心的
杂交和嫁接。
同时,植物学家也试图寻找对突变的解释。这可能是科学史
上最令人惊奇的一次巧合,至少有三个人在同一年里各自独立地
得出和孟德尔在一代人以前得出的结论完全相同的结论。这三个
人是荷兰的德弗里斯、德国的科伦斯和奥地利的切尔马克·封·赛
塞内格。他们都不知道对方的研究,也不知道孟德尔的研究,都准
备于
1900年发表自己的报告。在最后一次核对这个领域以前的
文献时,三人都非常惊讶地发现了孟德尔的论文。三人仍于
1900
年发表了各自的报告,每个人都提到了孟德尔的论文,把发现的荣
誉完全让给孟德尔,而他们自己的工作只是作为证实。
基因的遗传
一些生物学家立即看出,孟德尔的基因和显微镜下看到的染
色体之间有联系。第一个把二者相提并论的是美国细胞学家萨
顿。他在
1904年指出,染色体和基因一样成对出现,一个来自父
本,另一个来自母本。这个比拟的惟一麻烦是,任何生物体细胞中
染色体的数目远远小于遗传性状的数目,例如,人只有
23对染色
体,但肯定具有上千种遗传性状。因此生物学家们不得不得出这
样的结论:染色体不是基因。每个染色体必定是许多基因的集合。
不久,生物学家们发现了一种研究特定基因的绝好工具,它不
是一种物理仪器,而是一种新的实验动物。
1906年,在开始时曾
怀疑过孟德尔学说的哥伦比亚大学动物学家摩尔根,想出了利用
第十三章 细 胞
第十三章 细 胞
果蝇进行遗传学研究的计划。(遗传学一词是英国生物学家贝特
森 1902年创造的。)
比起豌豆来(或任何一般的实验动物),用果蝇来研究基因遗
传有很多优点:果蝇繁殖得快而且多,用很少的食物便能够轻易地
饲养数百只;它们有几十种容易观察到的性状;它们的染色体组成
也比较简单——每个细胞只有 4对染色体。
摩尔根和他的同事们利用果蝇发现了一个关于性别遗传机制
的重要事实。他们发现,雌果蝇有 4对完全配合的染色体,卵细胞
从每对中得到一个,因此,就染色体的组成来说,所有的卵细胞都
完全相同。而在雄果蝇中, 4对染色体的每一对都由一个正常的
染色体(叫做 X染色体)和一个发育不全的染色体(叫做 Y染色
体)所组成。因此,当形成精子细胞时,一半具有 X染色体,另一
半具有 Y染色体。当一个具有 X染色体的精子细胞使一个卵细
胞受精时,受精卵具有 4对配合的染色体,自然发育成一个雌果
蝇。相反,如果是一个具有 Y染色体的精子细胞,就会发育成一
个雄果蝇。由于两种情况发生的概率相等,所以在有代表性的生
物种类中,雌雄的数目大致相等(见图 13…4)。(在某些生物中,
图 13…4X和 Y染色体的组合
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尤其是鸟类,具有
Y染色体的是雌性。)
这种染色体的差别说明了为什么一些疾病或突变只发生在雄
性身上。如果一个有缺陷的基因发生在一对
X染色体的一个上
面,这一对中的另一个可能是正常的,因而仍能补救这种情况。但
是,在雄性方面,如果一个有缺陷的
X染色体和一个
Y染色体配
成一对,这种情况一般是无法补救的,因为
Y染色体只带有极少
的基因,因此缺陷就显现出来了。
这种伴性疾病的最著名的例子是血友病,一种血液很难凝集
的病症。血友病患者终身都有因轻微创伤而流血不止或内部出血
极端痛苦的危险。一个妇女如果在她的一个
X染色体上有一个
会产生血友病的基因,很可能在另一个染色体的相同位置上有一
个正常基因。所以,她表现不出病来。但她将是一个带基因者。
在她形成的卵细胞中,有一半将带有正常的
X染色体,另一半带
有血友病
X染色体。如果这个带有不正常的
X染色体的卵和一
个正常男子的带
X染色体的精子结合,结果会生育一个女孩,她
虽然不是血友病患者,但仍是一个带基因者;如果这个卵和一个正
常男子的带
Y染色体的精子结合,由于卵细胞里的血友病基因无
法被
Y染色体抵消,所以生育出来的是一个患血友病的男孩。根
据概率,血友病带基因者的儿子,有半数是血友病患者;女儿有半
数是带基因者。
历史上最著名的血友病带基因者是英国的维多利亚女王。她
的
4个儿子中只有大儿子利奥波德是血友病患者。而爱德华七世
(后来英国的君主就是由他传下来的)不带此病,所以现在英国皇
室里没有血友病。不过,维多利亚的两个女儿都是带基因者。其
中之一生了一个女儿(也是带基因者),后来嫁给了俄国沙皇尼古
拉二世,结果,他们惟一的儿子是血友病患者。这种情况促进了俄
国和世界历史的转变,因为尼古拉二世患了血友病,致使拉斯普廷
第十三章 细 胞
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神父在俄国掌权,进一步引起人民的不满,最终导致革命。维多利
亚的另一个女儿也生了一个女儿(也是个带基因者),后来嫁到西
班牙皇室,在那里也造成了血友病。因为血友病出现在西班牙的
波旁家族和俄国的罗曼诺夫王朝,所以血友病有时也称为皇室病。
但是除了维多利亚的不幸外,血友病和皇室并没有特殊的关系。
色盲是一种比较轻的伴性疾病,男性患者远比女性多。实际
上,缺少一个
X染色体通常可能造成男性严重虚弱的现象,正好
有助于说明女性被
X染色体保护的事实:妇女生孩子能够免于感
染;她们的平均寿命比男性多
3~7年。那个第
23对完整的染色
体在某种程度上使女性比男性更健康。(近年来,有人提出,男人
的寿限比较短是因为吸烟所致,现在女人吸烟者增多,男人吸烟者
减少,所以女性死亡率正在赶上来。)
尽管
X染色体属于最长的染色体,但是
X和
Y染色体却被随
意地排在核型的末尾。显然染色体异常的情况在性染色体中比在
其他染色体中更常见。原因可能不是因为性染色体最容易发生异
常的有丝分裂,而大概是因为性染色体异常不大容易致命,所以带
有这些异常染色体的小孩出生的较多。
最引人注意的一种染色体异常就是在男性的细胞里最后多出
了一个
Y染色体,所以可以说他是
XYY型。后来发现,
XYY型
的男性很难管理。他们身高体壮,聪明机警,但他们都具有容易激
动和粗暴的特征。
1966年在芝加哥杀死
8名护士的斯佩克被认
为是个
XYY型的人。1968年
10月,在澳大利亚一个杀人犯被宣
判无罪,因为他是个
XYY型的人,因此不必对自己的行为负责。
苏格兰某监狱里将近
4%的男囚犯被证明是
XYY型的。有些估
计认为,每
3 000个男性中就有
1人发生
XYY组合。
人们认为应该给每个人进行染色体检查,当然也要给婴儿做
检查,似乎是有一定道理的。但是正像其他事情一样,理论上很简
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单,做起来却很复杂,现在正在试图使这个过程计算机化。
染色体互换
对果蝇的研究表明,性状并不一定都像孟德尔所认为的那样
是独立地遗传的。他所研究的豌豆植株的 7种性状,碰巧是由单
独染色体的基因控制的。摩尔根发现,控制两个不同性状的两个
基因如果位于同一个染色体上,那么,这两个性状通常会一起遗传
(正像汽车前座的一位旅客和后座的一位旅客一起旅行一样)。
但是这种遗传连锁不是不可改变的。正如旅客可以换车一
样,一个染色体的一段有时也可以换到另一个染色体上,与另一个
染色体的一段交换一下位置。这种染色体互换可能发生在细胞分
裂的过程中(见图 13…5)。结果,连锁着的特性被分离,重新组合
成新的连锁。例如,有一种红眼卷翅的果蝇,当它和白眼小翅的果
蝇交配时,子代通常不是红眼卷翅就是白眼小翅。但是,由于染色
体互换,这种交配有时也会产生一个白眼卷翅的果蝇或一个红眼
小翅的果蝇。除非发生另一次交换,这种新型在以后各代将保持
不变。
图 13…5染色体的互换
现在,把红眼基因画在染色体的一端,卷翅基因画在另一端。
让我们假设,在整个染色体的中央,有两个决定两个其他性状的相
邻的基因。很明显,在中间点上发生断裂而把这两个基因分离的
第十三章 细 胞
第十三章 细 胞
概率,小于在整个染色体许多点上发生断裂而把两端的基因分开
的概率。通过记录给定的几对连锁性状靠互换而分离的频率,摩
尔根和他的同事们,特别是斯特蒂文特,能够推断出这些基因的相
对位置,并用这种方法画出了果蝇基因位置的染色体图。这样定
出来的位置叫做基因座位。
(但是,在生物系统的研究中经常发生这样的情况,即行为有
时不像科学家们喜欢假设的那样严格地遵循有关的定律。在
20
世纪
40年代及以后,美国生物学家麦克林托克仔细地研究玉米的
基因,一代一代地追踪,最后得到一个结论:有些基因在细胞分裂
过程中可以在一些染色体上相当容易而频繁地交换位置。这个观
点似乎与摩尔根及追随摩尔根的生物学家所取得的成果格格不
入,所以她没有受到重视,但她是对的。当其他科学家开始寻找基
因活动的证据时,已经
80多岁的麦克林托克却获得了
1983年的
诺贝尔医学与生理学奖。)
根据这种染色体图(以及对在果蝇唾液腺内发现的比一般染
色体大许多倍的巨染色体的研究),已经证实,在果蝇的一对染色
体中最少含有
1万个基因,因此,单个基因的分子量应该是
6 000
万。照此估计,人的染色体比较大,每对染�